ABSTRACT
Se realiza la presentacion de un caso de sindrome de Angelman, diagnosticado y confirmado por pruebas geneticas, que realizó su rehabilitación en el centro Senén Casas Regueiro de La Habana Vieja. La paciente fue diagnosticada con una parálisis cerebral y posteriormente, a partir del estudio realizado a personas con retraso mental y otras discapacidades en el año 2001, se determina la coincidencia de los rasgos físicos y mentales del caso, con el síndrome de Angelman. Se hace la revisión y discusión de la literatura al respecto, y se encuentra coincidencia casi total de los rasgos descritos en la bibliografía, con el caso presentado. Se confirma este diagnóstico con la prueba FISH (Fluorescent in situ hybridization), que determinó la delección del cromosoma 15
We report a case of Angelman syndrome, which was diagnosed and confirmed by genetic testing. This patient had rehabilitation at Senén Casas center rehabilitation center in Habana Vieja. This patient was diagnosed with cerebral palsy. Further, from the study of persons with mental retardation and other disabilities in 2001, we determined the coincidence of physical and mental traits in with Angelman syndrome this case. The corresponding review and discussion of the literature was carried out, and it was found almost complete coincidence of the features described in the literature, with this case. This diagnosis was confirmed with FISH test (Fluorescent in situ hybridization), which determined the deletion of chromosome 15
Subject(s)
Humans , Female , Adult , Prenatal Diagnosis/methods , Angelman Syndrome/diagnosis , Angelman Syndrome/history , Case ReportsABSTRACT
El Centro de Rehabilitación Integral Pediátrico Senén Casas Regueiro fue creado en el año 1999, en respuesta al reclamo de las familias con niños con discapacidades físico-motoras, residentes en el municipio Habana Vieja, de contar con un sitio, cercano al domicilio, donde estos pudieran realizar el tratamiento de rehabilitación que requieren...
Senén Casas Regueiro Center of Comprehensive Pediatric Rehabilitation was founded in 1999 as an answer to the claim of the families with children with physical and motor disabilities that lived in Habana Vieja municipality and needed a place near home to receive their rehabilitation treatment...